罕见病，是一类发病率很低的疾病，多数病情严重，常常危及生命。据统计，全球已知的罕见病约有7,多种，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案，且治疗费用高昂[1]。我国目前有各类罕见病患者约2,万人，每年新增患者超20万[2]。大量的罕见病患者面临着“无药可医”、“望药兴叹”的问题。罕见病不仅仅是一个医学问题，也是一个社会问题。

近年来，罕见病问题引起政府和社会高度重视。年我国发布《中国第一批罕见病目录》，其中纳入了种罕见病。年制定了《罕见病诊疗指南》和《罕见病药物卫生技术评估专家共识》，这些罕见病用药保障机制的探索与改革举措，极大程度改善了罕见病患者所面临的困境。

罕见病问题在今年“两会”提案中受到广泛