北京根治皮肤病医院 http://m.39.net/pf/a_4322696.html上期回顾：患者男，66岁，警察，已退休。进行性加重双下肢无力一月。一月半前服用他汀药物一周，吃小龙虾数只。有高血压病史20年。医院就诊，肌电图检查“左右股四头肌肌源性损害（具体不详）”，肌酸激酶IU/L。为求进一步诊治，至我科就诊。具体病史、查体及相关检查请查看上期链接：神经内科疑难病例讨论系列｜05期（上）：急性肌酸激酶升高=横纹肌溶解？问：患者考虑的诊断其他检查、鉴别诊断及答案：↓↓↓
患者胸部CT示：间质性肺炎；腹部CT示：未见占位
在我院做抗肌炎抗体：抗SRP抗体IgG+++，抗Ro-52抗体IgG+。
总结：
病例特点：1.中老年男性，亚急性起病，渐进性加重；2.表现为：进行性加重双下肢无力一月，神经系统查体阳性体征：肌肉无明显压痛，屈颈、伸颈肌力5级，双上肢肌力5级，双下肢近端肌力3级，远端肌力4+级。3.辅助检查：肌电图提示肌源性损害，肌酸激酶显著升高，肌肉核磁可见大腿、小腿后群肌肉水肿（半膜肌、股二头肌、比目鱼肌为主）。肌肉病理显示散在无明显细胞浸润的坏死肌纤维和散在再生肌纤维，坏死及变性肌纤维酸性磷酸酶升高，部分肌纤维膜MHC-1表达升高，无明显CD4+\CD8+炎性细胞浸润。抗肌炎抗体：抗SRP抗体IgG+++，抗Ro-52抗体IgG+。
临床表现、肌肉核磁、肌肉病理和肌炎抗体检测结果吻合。
诊断为：免疫介导的坏死性肌病（抗SRP抗体阳性）
治疗：给予静脉丙种球蛋白0.4g/kg/日连续5日；甲强龙mg静滴，3日半量递减；治疗9日后。患者双下肢无力较前好转，查体：屈颈、伸颈肌力5级，双上肢肌力5级，双下肢近端肌力4级，远端肌力4+级。复查肌酸激酶IU/L。出院后美卓乐64mg口服1次/日，每半月减1片；甲氨蝶呤5mg1天/2次，每周1次。出院后1月电话随访，诉行走较前有力，复查肌酸激酶IU/L。出院1月半电话随访，诉治疗后可短距离行走，长距离有劳累感，肌酶降至IU/L，尚未复查肿瘤指标。
鉴别诊断：横纹肌溶解：横纹肌溶解为一组临床综合征，可由获得性或遗传性的多种病因如创伤、剧烈运动、缺血、食物药物、感染、高热、甲亢甲减、糖尿病并发症、中毒、代谢性肌病、离子通道性肌病、肌营养不良、远端型肌病及其他特殊基因相关遗传性疾病，导致急性肌细胞包膜破坏或能量耗竭导致，钙离子进入细胞内活化蛋白酶和凋亡通路。临床表现为严重的肌痛，无力，存在深茶色样小便，可有电解质紊乱。肌酸激酶水平大于正常上限的5倍以上，与降脂药相关时大于正常上限的10倍以上。通常在3-5日达上限，6-10日左右恢复基线水平。小便中可检出肌球蛋白。肌肉活检非必须检查，可无明显异常，也可见散在坏死、再生肌纤维，可有破碎红纤维，细胞核及肌肉纹理减少，主要可用于辅助诊断存在遗传性肌病基础的患者。治疗包括停用药物、控制体温、处理感染等病因并予大量静脉液体治疗。
多发性肌炎：主要成人发病，亚急性起病，数周至数月内出现对称性四肢近段肌肉无力，可伴有乏力、厌食、体质量下降、发热等全身表现。50%患者可有肌痛或肌肉压痛，约一半患者有颈屈肌无力。常伴间质性肺炎、肺纤维化、胸膜炎，肌酸激酶水平可高达正常上限的50倍，但很少超过其倍。可有多种抗氨基酰tRNA合成酶抗体或抗Mi-2抗体阳性。肌电图可见时限短的小型多相运动电位、纤颤电位和插入性激惹和异常的高频放电。肌肉活检特点为肌纤维大小不一，存在大量变性坏死再生肌纤维，以及炎性细胞浸润。可见肌细胞包膜MHCI高表达和分布于肌细胞周围和肌纤维内的以CD8+为主的T细胞浸润。
小编感谢积极参与的医生朋友，可惜这次参与的医生给出的答案均和我们的诊断有出入。不过不要气馁，下一波有趣的病例很快就和大家见面~咱们下期见！医院神经内科
疑难杂症诊疗中心 东南大学附属医院神经内科疑难杂症诊疗中心成立于年初，是迄今为止江苏省及周边地区唯一一家人才队伍完备、技术力量雄厚的疑难杂症诊疗中心。在学术带头人全国著名神经病学专家、国家杰出青年基金获得者、国家有突出贡献中青年专家张志珺教授的带领下，瞄准神经系统疑难杂症，凭借团队十余年丰富的临床经验和先进的诊断技术各个击破，已为数百位饱受疑难杂症困扰的患者带来生命的福音。QA小编为什么是神经内科疑难杂症诊疗中心呢？神经内科疑难杂症和其他专科的疑难杂症有什么区别吗？张志珺主任医师在目前的西医临床体系下，疑难杂症分布在各个专科当中，神经系统疑难杂症在数量上高居首位，占60-70%。神经系统是人体分布最广泛且最复杂的系统，包括大脑、脑干、小脑、脊髓、周围神经、神经肌肉接头及肌肉，任何部位的病变均可出现神经系统症状。据统计，目前神经系统疾病谱有上千种之多，其临床表型纷繁复杂。神经系统疑难杂症的诊断极其困难，不仅给患者带来极大的痛苦，也给家庭和社会造成巨大的负担。小编神经系统的疑难杂症如此复杂和广泛，那么哪些疾病属于神经内科疑难杂症呢？什么样的症状是该中心的适应症呢？张志珺主任医师疑难杂症是指诊断不明，病情复杂多变，缺乏特效治疗的一类疾病。神经系统疑难杂症主要是指有不明原因的肌肉萎缩、肢体无力、行走困难、疼痛麻木等症状的疾病。凡符合这些症状的疾病都是我中心的适应症。我们中心已经成功诊治过脂质沉积症、糖原沉积症、进行性肌萎缩、多系统萎缩、进行性延髓瘫痪、脊髓空洞症、肾上腺白质脑病、肌萎缩侧索硬化等疑难杂症，并根据不同的病种及其亚型，结合病人自身情况，开展个体化的治疗方案。小编疑难杂症涉及面较广，神经内科疑难杂症诊疗中心有没有其他专科的医师参与呢？张志珺主任医师这个当然。神经内科疑难杂症诊疗中心整合了多学科优势，聚集了医院神经内科、病理科、骨科等重点学科及专科的知名专家与青年骨干。同时，也会根据患者的病情，结合风湿免疫、内分泌、心血管、精神心理等专科联合会诊，给予患者全面的诊断和个体化的治疗。小编我还想知道咱们的治疗手段和方法有哪些？患者们也很关心治疗效果。张志珺主任医师咱们中心顺应国际潮流，将精准医学理念贯穿于诊治的全过程中去。在近十余年的努力中，神经电生理在临床上的应用水平突飞猛进，而且逐步开展了肌肉活检、神经活检及基因检测，将最先进的技术融入到诊治的全过程中去。目前已经形成了从临床评估到肌电图、肌肉/神经活检、基因检测一体化流程，大大提高了神经肌肉的诊治精确性，检查项目如肌活检、神经活检，均由获神经病学博士学位的医生在经过数年专业培训和大量病例实践后，亲自为病人检查。有很多治疗效果非常好的患者，病情得到有效控制，延长了生命时间、提高了生活质量，也有一些虽诊断清楚，但限于目前的医学技术，未能得到有效治疗的患者。但明确诊断就是有效治疗的基础，通过明确诊断、基因筛查，可以为患者以后的生活指明方向，给出指导性的意见。小编如何联系咱们神经内科疑难杂症诊疗中心，怎么就诊呢？张志珺主任医师看下方的团队成员介绍就知道了。?.东南大学附属医院神经肌肉病组.团队医师名片张志珺，留英归国博士、主任医师、教授（国家二级）、博士生导师、国家杰出青年科学基金获得者、东南大学特聘教授、江苏省优秀医学重点人才；现任东南大学附属医院神经内科科主任、医学院神经精神病学系主任、东南大学神经精神医学研究所所长、神经内科疑难杂症诊疗中心学术带头人；现任中国神经科学学会全国理事，国家自然科学基金委重大专项顾问组成员等等；先后主持国家级和省部级科研项目30余项。研究团队至今共发表文章余篇，其中SCI收录论著余篇；出版专著10部；先后荣获中华医学科技一等奖、教育部自然科学一等奖、江苏省科学技术一等奖等多项部委省级奖项。30年来，她坚持不懈工作在临床第一线，医德高尚，医术娴熟，临床经验丰富，熟练掌握神经系统常见病、多发病诊治（如脑血管病、脱髓鞘疾病、癫痫、帕金森病、痴呆、中枢神经系统感染等），以及危重症抢救和疑难杂症诊断；同时擅长抑郁、焦虑、强迫症和躯体化形式障碍等精神心理障碍诊治。多次被评为江苏省老百姓最信任爱戴的医生。专家门诊时间：每周二，全天郭怡菁，科主任助理，神经内科疑难杂病中心主任，副主任医师。医学博士，博士生导师。江苏省医学重点人才。从事神经内科临床、教学及科研工作20年。对脑血管病（中风）、颅内感染及其危重症、并发症的急救与防治有着丰富的经验，亦擅长于头痛、眩晕、晕厥等临床常见的神经系统症状的鉴别诊断及治疗。目前负责医院神经内科疑难杂病中心的工作。主要研究课题方向“卒中后抑郁的发病机制”。已率领课题组承担国家自然科学基金项目3项，江苏省自然科学基金1项。研究成果“卒中后抑郁的临床诊疗规范”年获江苏省卫生厅医学新技术引进奖一等奖（排名第一）。近年来以第一作者或通讯作者发表学术论文十余篇，其中SCI论文7篇。专家门诊时间：每周四，下午普通门诊时间：每周二，全天袁宝玉，神经病学博士，主治医师，讲师。作为神经内科医师已经10年，全面掌握了神经科的基础理论和专业技能，对神经系统的各种疾病诊断与治疗具有较丰富的经验。医院学习，已熟练掌握肌电图（EMG）、诱发电位（EP）技术，并结合临床实际，在江苏省内率先开展了单纤维肌电图（sfEMG）、皮肤交感反应（SSR）、瞬目反射（BR）、运动诱发试验（ET）等新技术，对神经肌肉疾病的诊断已达到国际先进水平。擅长运动神经元病、重症肌无力及遗传性运动感觉性周围神经病的诊断及治疗，对神经系统疑难杂症的诊治亦颇有心得。目前已经发表学术论文10余篇，参编著作一部。门诊时间：每周四，上午肌电图检查预约：每周一至周五全天（外地患者可电话预约）联系人：董煌、沈刚（门诊）；袁宝玉（病房）联系-（门诊）；-（病房）检查地点：医技楼（6号楼）五楼脑电图室新大楼20楼西神经内科二病区肌电图室吴迪，内科学博士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病规范化诊治和抢救，擅长周围神经肌肉疾病的诊治。曾至河北医院神经肌肉病科进修，师从本领域知名专家学习周围神经肌肉疾病临床病理诊治知识和骨骼肌、周围神经活检技术，熟练掌握多种神经肌肉疾病诊断方法，并学习先进治疗理念。至今发表学术论文10余篇，SCI收录8篇。博士期间作为第一项目组成员，参与国家自然基金重大研究计划（培育项目）和中美国际(地区)合作交流课题。钱方媛，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病的规范化诊治及抢救，主要擅长周围神经、肌肉疾病的诊断与治疗。曾至河北医院神经肌肉病科进修学习骨骼肌、周围神经活检技术及神经肌肉疾病临床病理诊断方面的知识，医院参加全国肌肉病理培训班学习，并顺利结业，同时与相关单位建立了长期的远程会诊关系。开展工作以来，已明确诊断多种神经肌肉疾病，包括杜兴型肌营养不良症、贝克型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、皮肌炎、类固醇肌病、线粒体脑肌病、进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等，并对该类患者进行正确的对症、对因治疗，为众多肌无力、肌萎缩、肌肉痉挛、肌张力障碍、肌痛的患者明确诊断、早期治疗带来了希望的曙光。肌活检预约方式：活检时间：每周二、周三、周四，上午-，-联系人：钱方媛（M：），郭玉冬（）检查地点：新大楼20楼西神经内科二病区肌肉活检室张金华，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经内科常见病、多发病的规范化诊治流程。医院进修学习肌电图半年，能够熟练进行肌电图检查操作并分析结果，应用于临床，积极将所学的技能应用于临床，为周围神经病、肌肉病、运动神经元病等神经肌肉病的诊断提供有力的电生理依据。主要擅长于周围神经病及脑血管病的诊治。感觉不错就赞一下呗~欢迎评论转发~谢谢！?...东南大学附属医院神经内科...如何